Glomerulakistik Böbrek Hastalığı
Glomerulokistik böbrek hastalığı, glomerüllerde kistlerin görüldüğü nadir bir hastalıktır. Sporadik ve ailevi olgular bildirilmiştir. Ailevi olgularda otozomal dominant geçiş olduğu düşünülmektedir. Bildirilen olguların çoğu bebeklerde ve çocuklardadır. Hastalığın patogenezi bilinmemektedir. Glomerulotubuler bileşkede darlık sonucu glomerüllerde kistik gelişimlerin olduğunu düşünenler vardır. Bu hastalıkta Bowman boşluğunun ve proksimal kıvrımlı tubulusun kistik dilatasyonu söz konusudur. Bowman boşluğunun kistik dilatasyonu sonucu gelişen glomerüler kist içinde tam gelişmemiş görünümde glomerül vardır. Kistler özellikle böbrek kapsülünün hemen altındaki glomerüllerdedir. Tubuluslar etkilenmez. Tubulusların etkilenmemesi, glomerulokistik hastalığı böbreğin diğer kistik hastalıklarından ayırır.
Glomerulokistik böbrek hastalığı dışında, başka kistik hastalıklarda da glomerüllerde kistlerle karşılaşılabilir. Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığında, özellikle erken yaşlarda saptanan olgularda, glomerüllerde kistik gelişimler görülebilir. Ayrıca, displastik böbreklerin görüldüğü Meckel-Gruber sendromu, Jeune sendromu, Zellweger sendromu, trisomi 13 ve glutarik asidüri tip 2 gibi hastalıklarda, tüberoz skleroz kompleksinde ve nefronofitizide de glomerüler kistler gelişebilir.
Glomerulokistik böbrek hastalığını, böbreğin diğer kistik hastalıklarından klinik olarak ayırdetmek zordur. Ultrasonografik tetkikte her iki böbrek büyümüş ve ekojenitesi artmış olarak görülür. Korteks ve medulla ayırımı yapılamaz. Kesin tanı ancak biyopsi ile konabilir.
Hastalığın seyri henüz detaylı olarak tarif edilmemiştir. Bu hastalığın görüldüğü çocuklarda sıklıkla hipertansiyon ve böbrek yetersizliği saptanır. Ayrıca batında kitle, böğür ağrısı ve hematüri gibi bulgularla da ortaya çıkabilir. Bazı olgular, birlikte olan anomaliler sonucu kaybedilirler. Erişkinlerdeki seyri tam bilinmemektedir. Erişkinlerde multipl böbrek kistlerinde biyopsi yapılmadığı için, tanı konulmayan olgular olabilir.
.gif){kind=small}