Polikistik Böbrek Hastalığındaki Kalıtım İle İlgili Bozukluk Nedir?
Yazan: Prof. Dr. Tevfik Ecder - İstanbul Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı
Polikistik Böbrek Hastalığındaki Kalıtsal Bozukluk Nedir?
Kalıtsal hastalıklar, vücudumuzdaki hücrelerin çekirdeklerinin içinde yer alan kromozom adı verilen yapıların üzerinde yerleşmiş olan genlerdeki bazı bozukluklar sonucunda ortaya çıkar. Yapılan yoğun araştırmaların sonucunda, polikistik böbrek hastalığına yol açan bozuklukların hangi genlerde olduğu anlaşılmıştır. Bu hastalıktan sorumlu başlıca iki tip gen bozukluğunun olduğu görülmüştür. Bu bozuk genlerin, hücrelerde ne gibi sorunlara yol açarak kistlerin gelişimine neden olduğunu araştıran çalışmalar sürmektedir. Son yıllarda, kist gelişiminin mekanizmalarının anlaşılması yolunda büyük ilerlemeler kaydedilmiştir.