Polikistik Böbrek Hastalığının Kesin Tanısı İçin Genetik Testler Yapılabilir mi?
Yazan: Prof. Dr. Tevfik Ecder - İstanbul Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı
Polikistik Böbrek Hastalığının Kesin Tanısı İçin Genetik Testler Yapılabilir mi?
Gen analizi ile, polikistik böbrek hastalığının kesin tanısını koymak mümkündür. Fakat gen analizi her hasta için önerilmez. Bunun çeşitli nedenleri vardır. Öncelikle, gen analizi, hastanın bozuk geni taşıyıp taşımadığını, yani hasta olup olmadığını gösterebildiği halde, hastalığın seyri hakkında fikir vermez.
Tanının mutlaka bilinmesi gereken durumlarda gen analizi yapılabilir. Örneğin; polikistik böbrek hastalığı nedeniyle böbrek yetersizliği gelişen aile bireyine böbrek vermek isteyen genç bir kişide, ileride bu hastalığın gelişip gelişmeyeceği kesin olarak bilinmelidir. Ayrıca, ailesinde bu hastalık olan biri, bu geni kendisinin taşıyıp taşımadığını kesin olarak bilmek isteyebilir. Polikistik böbrek hastalığı olan bir anne veya baba, doğacak çocuğunun aynı geni taşıyıp taşımadığını öğrenmek isteyebilir. Böyle durumlarda, gen analizine başvurulmadan önce, kişinin bozuk geni taşıdığının bilinmesinin ileride ne gibi sorunlar doğurabileceği ayrıntılı olarak değerlendirilmelidir. Bu yöntemle tanı konulmasına rağmen, hastalığın seyri hakkında bir fikir edinilemez. Bu da, hastada psikolojik sorunlara yol açabilir.
Ayrıca, farklı ülkelerin değişik sigorta sistemlerine göre, böyle bir tanının konulması, sağlık ve yaşam sigortalarında sorun yaratabilir. Benzer şekilde, kişinin ileride iş bulmasında da zorluklar çıkabilir.
.gif){kind=small}